ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体以外基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

均基因序列人类基因序列计划就其对形态DNA中会30亿个胺基酸的数据分析，是一项新应用的生物体应用，这项应用将踏入预测和防治哮喘的新纪元。 然而，对卫生老年人使用基因序列人类基因序列计划是有争议的，因为没有人人完均确切兼具稀有遗传学病也许都会的生物体体以及症状和他们的医生将如何应对这些也许都会。在哥伦比亚大学针灸院副教授6年初26日刊出的一篇新文章中会，报告了NIH捐献的MedSeq重大项目的研究课题结果，MedSeq重大项目是一个相关联医生和症状的随机流行病学试验,旨在开发设计可靠的程序来传达人类基因序列计划结果。在MedSeq重大项目中会，100名卫生形态及其初级照护外科参加并随机配对，一半接纳均基因序列人类基因序列计划，一半尚未接纳均部基因人类基因序列计划。专家数据分析了每个人类基因序列计划症状近5000个与稀有遗传学病症就其的基因，还包括流行病学遗传学学，分子可遗传学学，初级照护，学和普通法在内的许多不同人文学科的研究课题者共同参加了结果数据分析。研究课题医护人员注意到，在随机接纳基因序列人类基因序列计划的50名卫生初级照护症状中会，有11名（22％）运载预计都会导致现在尚未确诊的罕见哮喘的遗传学生物体体。 其中会两名症状被认为兼具潜在的病症或症状，还包括一名运载也许造成借助于哮喘等位基因（称为借助于白斑病）的症状。这个病人究竟他在弱光条件下看本性很艰难，但没有人显然他的近视弊端有遗传学因素的也许性。另一名症状被注意到的遗传学生物体体与斑驳卟啉症就其联，研究课题结果理解了症状和家人的神秘皮疹和阳光敏感性。 其他九名参加者不兼具遗传学哮喘也许都会。 例如，两名症状有与运动神经元异常就其的生物体体，但是肺脏病的健康检查正常。 也许，但不能肯定，他们将来都会的发展肺脏弊端。重大项目首席执行官Jason Vassy说：“对卫生形态开展均基因序列人类基因序列计划获得了新注意到，即只有某些基因生物体体都会对卫生致使实际影响。 这项研究课题给予了一些令人信服的证据，我们可以培训班初级照护给予者合理地管理症状的人类基因序列计划结果。”初级照护医生在研究课题开始时接纳了六个小时的培训班，明白如何向接纳人类基因序列计划的形态理解一页的机构建筑设计的基因序列测试报告。 与遗传学专家开展咨询是可行的，但不是必需的。 初级照护医生可以根据自己的判断来明白人类基因序列计划形态的情况。分子可针灸实验室主任Heidi Rehm麻省理工学院和督导基因序列数据分析的研究课题医护人员Heidi Rehm麻省理工学院声称：“我们神奇地看到一般说来卫生的形态也运载着罕见遗传学哮喘的生物体体也许都会。 我们注意到约有五分之一的样本老年人运载致病生物体体，这表明我们基本上老年人患罕见哮喘的也许都会也许远高于现在所怀疑的。”然而，运载其中会一种生物体体的形态再一到底都会的发展成为哮喘，这一点并不完均清楚。此外，研究课题医护人员相比较了两组参加者，注意到接纳基因序列人类基因序列计划的症状并没有人显出出低的冲动程度。 相反，他们做了不够多的照护健康检查，并在接纳其人类基因序列计划结果后的六个年初内最少增加了350多美元的照护照护费。 本研究课题中会小样本量的经济差异无流行病学意义。MedSeq重大项目调查医护人员声称，由于样本量较小，因此研究课题结果应谨慎理解，因为该研究课题是在一个学术照护中会心开展的，那些症状和初级照护外科都不能亦然一般老年人。 他们还重申，运载遗传学也许都会标记并不这样一来病人有或一定都会的发展该哮喘。 在卫生老年人中会注意到这些也许都会标志到底真的都会给予卫生效用，或将都会归因于避免的扫描和全面性程序以致使不够多的危害，都是很关键的待澄清的弊端。哥伦比亚大学针灸院的针灸教授兼资深创作者Robert C. Green麻省理工学院重申：“均基因序列人类基因序列计划和其他针灸应用在日常针灸实践中会的交融兼具并不难以捉摸的前景，同时兼具预测和防治哮喘的吸引力。但是，我们只能建筑设计不够多的实验以不够好的数据分析结果，如MedSeq重大项目，只能扩大样本量，并在不够长的时间内收集结果，以推断基因序列针灸的均部吸引力。”原始来历：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188